7月的北京，夏意正濃。在宣南書店古樸的院落里，100余幅色彩斑斕的畫作靜靜陳列，每一筆線條、每一抹色彩背后，都是一個關(guān)于堅韌與希望的故事。

　　這里是“2萬分之一的偶遇——罕見病腱鞘巨細胞瘤（TGCT）公益科普畫展”的現(xiàn)場。這場由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會、蔻德罕見病中心等主辦的科普與藝術(shù)交織的公益行動，試圖為公眾揭開一種潛伏于關(guān)節(jié)深處的“隱形威脅”——腱鞘巨細胞瘤的神秘面紗。

　　“關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、僵硬，行動受限……這些畫作不僅是藝術(shù)表達，更是患者真實的生命體驗?！?日上午，以“多方攜手：點亮罕見病TGCT科普與治療之路”為主題的沙龍活動上，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指著墻上一幅描繪關(guān)節(jié)變形的手繪作品說道。畫中扭曲的線條與鮮紅的色塊，直觀呈現(xiàn)了TGCT患者的日常痛苦。

　　腱鞘巨細胞瘤，又稱色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（PVNS），起源于關(guān)節(jié)、滑囊和腱鞘的滑膜襯里，發(fā)病率僅為2萬分之一，已被列入國家《第二批罕見病目錄》。由于疾病罕見且癥狀隱匿，患者常面臨誤診、漏診困境。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增患者約6萬人。

　　“從首次就診到確診，平均需要1至2年?！北本┓e水潭醫(yī)院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝坦言，“許多患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，甚至被誤認為關(guān)節(jié)炎或腫瘤，身心備受煎熬?！?/p>

　　“來門診就診的患者，大多數(shù)都是從外地趕來的。作為醫(yī)生，要多講幾句，講清楚，讓患者和家屬心里有底?！迸暂x從臨床角度呼吁醫(yī)患“雙向奔赴”：“醫(yī)生要主動走出診室做科普，公眾也要提高對罕見癥狀的警惕?！?/p>

　　黃如方，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人，也是一名患假性軟骨發(fā)育不全癥的罕見病患者?！吧鐣﹄烨示藜毎龅恼J知仍存空白，希望通過藝術(shù)的線條與筆觸勾勒出患者的困境和疼痛，幫助大家意識到這一罕見腫瘤離我們并不遙遠?！秉S如方說，“我們也需要更多這樣的科普活動，把醫(yī)學(xué)語言‘翻譯’成公眾能理解的故事。”

　　在默克中國醫(yī)藥健康董事總經(jīng)理張巍看來，罕見病診療涵蓋疾病認知、臨床診療、藥品供應(yīng)、支付和患者管理等多個關(guān)鍵環(huán)節(jié)，需要各方力量攜手并肩作戰(zhàn)，將一座座孤立的島嶼連接成希望的大陸。

　　沙龍外，畫展現(xiàn)場的人流漸密。一位母親蹲下身，指著展板上的卡通圖解對女兒輕聲解釋：“這種病會讓關(guān)節(jié)里長小疙瘩……”科普的種子，悄然播撒。

　　“罕見病防治的終極目標，是讓每一個‘2萬分之一’都不再孤獨?！崩盍挚嫡f，“今天，我們用藝術(shù)打破沉默，用對話消弭隔閡。當科普之光照進罕見病的角落，改變的不僅是診療路徑，更是社會的溫度?！?/p>

　　近年來，國家高度重視罕見病支持體系建設(shè)，將完善罕見病用藥保障政策納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》。數(shù)據(jù)顯示，我國已建立罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，目前已登記超147萬條病例信息；TGCT等疾病被納入醫(yī)保專項研究，部分創(chuàng)新藥通過“綠色通道”加速審批。

　　據(jù)悉，此次畫展匯集了患者、家屬、醫(yī)護人員及藝術(shù)家的共創(chuàng)作品。畫展將從4日持續(xù)至6日。

　　當科學(xué)與藝術(shù)共舞，政策與市場合力，那“2萬分之一”的微光，終將匯入健康中國的星河。（記者李恒）